Шотландские ученые выявили биологический механизм, стоящий за редким типом аутизма, известным как синдром Ретта.
Он характеризуется серьезным расстройством речи и двигательных функций. Встречается в основном у девочек. Симптомы проявляются у детей в возрасте до одного года. В Великобритании известно более тысячи случаев заболевания.
Ученые знали о связи недуга с белком MeCP2, который влияет на некоторые гены клеток головного мозга. Новое исследование показало, что в действительности он взаимодействует со всем человеческим геномом, а не с несколькими избранными генами. По словам профессора Эдинбургского университета Эдриана Бёрда, его сотрудникам удалось выяснить, что этот белок распространен в клетках куда сильнее, чем считалось.
Иными словам, у пациентов с синдромом Ретта большинство клеток головного мозга имеет один и тот же дефект. Это означает, что проблема намного проще, чем казалось. Осталось «всего лишь» найти общее для всех клеток противоядие.
Результаты исследования опубликованы в журнале
http://www.cell.com/molecular-cell/