Многие процессы в человеческом организме происходят с суточной цикличностью. Циркадные ритмы характеризуются периодами, когда человек бодр, артериальное давление максимально, а сердце работает с наибольшей эффективностью, и периодами снижения активности. Известны мутации, которые приводят к тому, что люди просыпаются не позже 4 утра, и засыпают примерно в 8 вечера. В дополнение к этому, недавно обнаружен широко распространенный по популяции генетический вариант, определяющий склонность человека к раннему или позднему пробуждению. К удивлению, этот генетический вариант коррелирует также с наиболее вероятным временем смерти.
Доктор Эндрю Лим (Andrew Lim, MD) вместе с коллегами из Департамента неврологии медицинского центра дьяконицы Бет Израэль (Beth Israel Deaconess Medical Center) изучали нарушения сна у пожилых людей. Им удалось получить первичные данные из проекта по изучению склонности к развитию болезней Паркинсона и Альцгеймера, в ходе которого 1200 людей проходили ежегодные неврологические и психиатрические осмотры, а также согласились на посмертный анализ головного мозга, включая ДНК-генотипирование.
Используя эти данные, Эндрю Лим и его группа смогли сравнить генотипы людей с их профилем сна и бодрствования, а в качестве контроля использовали ДНК молодых добровольцев. В результате ученые обнаружили один нуклеотид в гене PER 1 , который отличался у двух групп с разным паттерном сна. У 60% людей это А (аденин), у 40% - Г (гуанин). В силу наличия двух хромосом, отдельный человек имеет вероятность 36% двух А, 16% - двух Г, и 48% А и Г одновременно. В экспериментальной группе люди с вариантом АА просыпались в среднем на час раньше людей с вариантом ГГ. Люди с вариантом АГ просыпались приблизительно посреди этого интервала.
Самое любопытное было обнаружено, когда ученые сравнили известные времена смерти участников исследования с этими вариантами генотипа. Оказалось, что разница довольно значительна: люди с генотипом АА или АГ чаще всего умирали до 11 утра, как большинство людей, а люди с генотипом ГГ умирали до 6 вечера. Разумеется, точную дату с помощью генотипа предсказать невозможно, но время смерти этот ген предсказывает с пугающей точностью.
Результаты этой работы могут иметь много приложений. С учетом имеющейся информации люди могут варьировать время приема лекарств, чтобы защитить себя в самое уязвимое время. Кроме того, исследователи могут сконцентрироваться на разработки терапии, преодолевающей зависимость от времени суток, если выяснят молекулярные пути экспрессии этих генетических вариантов.
|
