Впервые в России 29 февраля 2008 года будет отмечен в Санкт-Петербурге как Международный день больных редкими заболеваниями. Как сообщает корреспондент ИА REGNUM, об этом сегодня, 26 февраля, на пресс-конференции в Санкт-Петербурге заявил доктор медицинских наук, доцент Военно-Медицинской Академии, директор Северо-Западного общества больных редкими заболеваниямиАлексей Соколов. "Не случайно выбрано именно 29 февраля - день, который бывает раз в четыре года, особый день для особенных людей", - отметил Соколов и рассказал, что на эту проблему ряд стран обратили внимание в 80-е годы минувшего столетия, и сейчас в США, Японии, Тайване, Сингапуре, Австралии, в странах ЕС приняты специальные законы, стимулирующие науку и бизнес разрабатывать препараты для лечения редких заболеваний. В России таких законов нет, как, впрочем, нет и самого определения "редких заболеваний". Между тем, как подчеркнул Алексей Соколов, в мире уже разработано определение редкого заболевания - то есть встречающегося с определенной частотой заболевания, жизнеугрожающего или хронически прогрессируюшего, приводящего к смерти или инвалидности. Кроме того, в мире уже разработан и порог отнесения того или иного заболевания к редким, в разных странах он колеблется от 1 на 1500 человек до 1 на 2500 человек населения страны. В странах ЕС насчитывается 25 млн человек, страдающих разнообразными редкими заболеваниями, в России таких людей 1,5 млн, в Северо-Западном регионе - 130 тысяч, в Санкт-Петербурге - 45 тысяч человек.

В России люди с редкими заболеваниями оказались заложниками несовершенства законодательства и неповоротливости бюрократической машины. "В России нет системного подхода в лечении и обеспечении лекарствами этих людей, кроме того, врачи мало информированы о таких болезнях", - рассказал в беседе с корреспондентом ИА REGNUM региональный представитель Формулярного комитета РАМН в Санкт-Петербурге, главный клинический фармаколог комитета по здравоохранению городского правительства Александр Хаджидис. Главный фармаколог отметил, что препараты, которые необходимы этим людям, чрезвычайно дороги и многие не зарегистрированы на территории РФ, то есть запрещены к ввозу. Хаджидис подчеркнул, что в Формулярном комитете РАМН уже проработан алгоритм вхождения этих препаратов на фармрынок России, написаны предложения по преференциям производителям и дистрибьюторам этих препаратов. Все эти документы еще 2007 году были направлены в Министерство здравоохранения и социального развития РФ, но пока никакого ответа нет.

Между тем люди, страдающие редкими заболеваниями, мучаются без лекарств. "Я не могу больше жить со смертью рядом, - рассказала корреспонденту ИА REGNUM мать двух шестилетних близнецов Лизы и Ани петербурженка Екатерина Самошкина, - мои девочки страдают редчайшим заболеванием - мукополисахаридозом, лекарство на полгода стоит 100 тысяч долларов. Если его не давать, детей ждет медленная мучительная смерть. Сейчас нам удалось с помощью Международной благотворительной программы доступности лекарств обеспечить девочек на полгода. Но на таможне потребовали заплатить 30 тысяч евро за растаможку. Что будет, когда лекарства кончатся, я не знаю".

Три заболевания - муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше вошли в список из семи нозологий, которые с 2008 года по программе ДЛО обеспечиваются лекарственными препаратами из федерального центра. Но страдающие болезнью Гоше получили препараты лишь в феврале, причем для взрослых больных дозировка оказалась ниже, чем было предписано лечащими врачами. "Взрослые больные получили лекарства в три раза меньше, чем надо, что чревато серьезным ухудшением их состояния, а деньги при этом затрачены огромные", - рассказал корреспонденту ИА REGNUM председатель Санкт-Петербургского отделения Межрегиональной общественной организации "Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям" Михаил Кветный. Без гормона роста остались и 60 девочек, страдающих синдромом Шерешевского-Тернера и нуждающихся в гормоне роста.

В России зарегистрирована и начинает работу Национальная ассоциация организаций больных редкими заболеваниями "Генетика". Об этом сегодня, 26 февраля на пресс-конференции в Санкт-Петербурге заявила ее президент Светлана Каримова. "Мы сегодня заявили о своих проблемах. А 29 февраля мы будем представлять Россию в Пловдиве на Международной конференции по редким заболеваниям, наши отделения уже существуют в Южном, Уральском, Северо-Западном федеральных округах, в Приморском крае. Мы будем защищать права людей с редкими заболеваниями на жизнь и лечение", - подчеркнула Каримова.